PGT, tüp bebek tedavisinde embriyolar anne adayının rahmine yerleştirmeden önce uygulanan bir genetik tanı yöntemidir. Bu teknikle embriyolardaki genetik hastalıklar ve kromozomal bozukluklar tespit edilebilmektedir. Biz IVI’de, sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlamak için normal embryoları seçerek transfer etmekteyiz.
Bu tanı yöntemini uygulayabilmek için tüpbebek (IVF) tedavisi ile beraberinde Mikroenjeksiyon (ICSI) tekniğine gerek duyulmaktadır. Ancak bu şekilde incelenecek embriyoları elde edebiliriz.
Kromozomlar ve genler nedir?
Vücudumuzu meydana getiren her bir hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom bulunmaktadır (23 tanesi babadan, 23 tanesi anneden gelir). Kromozomlar genetik bilgimizin bulunduğu DNA’dan oluşmaktadır. Bu bilgi DNA’nın yapısında gen olarak bilinen binlerce uniteden oluşmaktadır. Dolayısıyla her genin 2 kopyası mevcuttur, biri anneden gelir, diğeri ise babadan gelir.
Kromozomlarda ve genlerde ne tür bozukluklar hastalıklara neden olabilir?
- Sayısal bozukluklar: Kromozom sayısını ilgilendiren bir bozukluktur; yani bir kromozomun 2 kopyası olacağına üç veya tek kopyası olması. Sayısal bozuklukların en çok bilinen örneği ise Down Sendromu’dur, bu hastalıkta 21. kromozomdan iki kopya olacağına üç kopya mevcuttur.
- Yapısal bozukluklar: Kromozomun yapısandaki bir parçanın başka bir yerde bulunduğu veya tamamen eksik olduğu bozukluklardır.
- Tek gen (monogenik) hastalıkları: Tek bir gendeki mutasyon veya hatadan oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür hastalıkların bilinen bazı örnekleri şunlardır: Kistik Fibrozis, Hemofili, Frajil X Sendromu, Miyotonik Distrofi ve Huntington Hastalığı.
Hamile bir kadın söz konusu olduğunda kromozomal ve genetik bozuklukların tespiti için iki tür tanı yöntemi kullanılmaktadır:
- Pre-natal tanı (PNT):
Amniosentez en çok uygulanan PNT yöntemidir.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT):
Embriyo gelişiminin üçüncü gününde, anne rahmine transfer edilmeden önce embriyolara uygulanan erken tanı yöntemidir. Dolayısıyla henüz gebelik oluşmadan tanı konulmaktadır. PGT sayesinde, araştırılan hastalıkları taşımayan sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer edilmektedir.
PGT hangi hastalara tavsiye edilir?
-Kromozomal bozukluk veya tek gen hastalığı veya taşıyıcılığı olan çiftler.
-Tekrarlayan düşük veya erken gebelik kayıpları olan çiftler.
-Birkaç kez tüp bebek uygulanmış ancak gebelik elde edilemeyen çiftler.
-Sperm hücrelerinde mayöz bölünme bozuklukları bulunması.
-Kadında ileri yaş
1. Tablo
PGT tekniği ile tanı konulabilen başlıca tek gen hastalıkları::
Otozomal dominant hastalıklar
- Miyotonik Distrofi.
- Huntington Hastalığı.
- Charcot-Marie-Tooth Tip 1 hastalığı.
Otozomal resesif hastalıklar
- Kistik Fibrozis.
- B-Talesemi.
- Spinal Müsküler Atrofi.
X kromozomuna (cinsiyete) bağlı geçen hastalıklar
- Frajil X Sendromu.
- Duchenne-Becker Müsküler Distrofi.
- Hemofili.